2.科学家首次完整破译人类个体基因组
美国科学家詹姆斯·沃森是脱氧核糖核酸(DNA)分子结构双螺旋模型的发现者之一，被誉为“DNA之父”。
“DNA之父”沃森的个人基因组图谱31日将向全世界公开；将来普通人只需1000美元就可掌握自己的“生命天书”
1953年3月，沃森与弗朗西斯·克里克发现了DNA的双链分子结构。这项发现使两人成为诺贝尔医学奖得主，为人类探索生命遗传秘密开辟了道路。
57年后，已经79岁的沃森将成为世界上首位获得自己基因组图谱的个人。美国一家基因技术公司将在30日交给沃森一张DVD光盘，上面记录有数万个人类基因中30亿个碱基对在沃森细胞内DNA双链上的排列位置。
对沃森而言，这张刻有个人基因组图谱的光盘好比“生命之书”。对人类来说，这张光盘的诞生预示着普通人不久也能拥有属于自己的基因组图谱，向破解“生命密码”迈进一步。
耗时两年复查6次
两年前，沃森同意，由美国454生命科学公司为自己绘制完整的基因组图谱。这家基因技术公司将相关工作命名为“吉姆工程”，“吉姆”是沃森名字“詹姆斯”的昵称。
通过所提取的沃森血样，454生命科学公司在两年时间里逐个识别沃森基因的30亿个碱基对，并用67天时间为这些碱基对排序，从而绘制了沃森的基因组图谱。
为确保完整性，参与“吉姆工程”的专家分别识别沃森两套染色体所包含DNA的基因序列，即共60亿个碱基对。人类通常有两套染色体，分别来自父母，二者之间的差异在0.01%左右。为保证准确，这些科学家6次复查。
“吉姆工程”将在5月底之前结束。454生命科学公司30日将在美国得克萨斯州贝勒大学举行一个仪式，届时会交给沃森一张DVD光盘，上面以数据形式刻有他的基因组图谱。
根据最初达成的协议，沃森的个人基因组图谱将于31日在美国国家卫生研究所网站上公开发表，作为研究数据供全世界查看。这样一来，有兴趣的专家可以上网查询沃森的基因组图谱，依据其基因排列顺序推断，沃森是否害羞、爱不爱冒险、会不会患上精神疾病等等与基因遗传有关的表象特征。
对于参与“吉姆工程”的初衷，沃森告诉美国《新闻周刊》:“我一直想当个英雄。”他解释说，希望以自己的行为鼓励人们破译属于自己的基因组图谱。沃森相信，基因组图谱中蕴含的遗传信息能够让人们防患于未然，“过上更健康的生活”。
《新闻周刊》记者沙朗·贝格利注意到，沃森位于纽约的实验室里不仅放有诺贝尔奖证书和其它奖状，还有一幅电影海报大小的镜框，里面是沃森两个儿子幼年时的照片。沃森的一个孩子患有精神疾病，有孤独症和精神分裂症的症状。
绘制费将低至1000美元
令普通人也负担起绘制个人基因组图谱的费用，这是454生命科学公司发起“吉姆工程”的目的之一。随着沃森个人基因组图谱的诞生，实现这种可能性似乎并不遥远。
早在1990年，美国政府开始了“人类基因组图谱计划”。这项计划历时10多年、耗资40亿美元，识别了构成人类所有基因的30亿个碱基对，揭示了这些碱基对在DNA链上的排列顺序。这项浩大的遗传学工程的研究对象来自不同个人的基因，沃森因此成为个人基因组图谱被绘制的第一人。
与“人类基因组图谱计划”相比，“吉姆工程”所用时间和金钱都大幅下降，得益于技术进步。尽管反复6次核查、为60亿个碱基对排序，绘制沃森基因组图谱的“吉姆工程”前后只用了不到2年时间，花费只有100万美元。
454生命科学公司创始人和总裁乔纳森·罗思伯格认为，绘制个人基因组图谱的成本还会进一步下降。他说:“我们正向着1万美元基因组图谱努力，而且不久会是1000美元基因组图谱。”
如果罗思伯格的预言实现，普通人出钱绘制个人基因组图谱将成为趋势。当前，在美国接受一套遗传检测需要花费300美元至数千美元不等。
除去价钱因素，绘制个人基因组图谱与传统的遗传检测相比还有其它优势。贝勒大学遗传学专家理查德·吉布斯认为，遗传检测针对性和局限性较大，只能确认被检测基因是否是人类已知的基因变异种类之一。如果绘制个人基因组图谱，则能够以之与人类基因组图谱基准相比较，可以发现任何异常。
此外，传统医学手段往往需要反复检测，才能确定是否存在遗传变异，而个人基因组图谱一生只用绘制一次。
“按图索骥”防患疾病
个人基因组图谱隐藏的遗传信息好似“生命密码”，如果破译，可以自人们出生之日起就采取相应对策，减少患上特定疾病的风险，防患于未然。
沃森举例说，如果一个孩子的基因组图谱显示，这个孩子患上糖尿病的风险较高，那么就应该严格控制这个孩子的体重。这样一来，在这个孩子学会走路之前，他患上糖尿病的风险已经大大降低。还有不少科学家认为，绘制出个人基因组图谱，意义不仅在于降低患病风险，还可以铲除疾病根源。
目前人类已知，单个基因缺陷能引起难以治愈的疾病，如遗传性胰腺病囊肿性纤维化和遗传性慢性舞蹈病等等。
然而，有同样基因缺陷的不同个人未必都患上同样疾病。例如，BRCA1型基因突变被认为是导致乳腺癌的主要原因之一，然而，并非所有携带这类型基因突变的女性都成为乳腺癌患者。不完全统计显示，携带有BRCA1型基因突变的女性中，有30%的人没有患上乳腺癌。此外，同卵双胞胎有一样的基因排列顺序，但有60%的同卵双胞胎没有患上同样疾病。
这些案例说明，某种基因突变或者某个基因序列并非造成疾病的唯一原因。454生命科学公司总裁罗思伯格说:“我们知道，不仅仅是你的基因和你的环境(决定了你是否健康)，而是你基因组图谱中的其它基因。”
以BRCA1型基因变异为例，科学家认为，一些携带此类基因变异的女性并没有患上乳腺癌，很可能因为她们的基因组图谱中存在其它“缓和基因”，抑制了变异基因致病的作用。
这解释了绘制基因组图谱的意义。人体内单个的基因并非孤岛，它们彼此联系，相互作用，从而影响人体健康。绘制个人基因组图谱，能有利于发现那些有抑制作用的“缓和基因”。
罗思伯格说:“如果我们能够发现那些‘缓和基因’……我们就能辨别，你属于那(不会患上乳腺癌的)30%还是那(会患上乳腺癌的)70%。”
担心“基因宿命论”泛滥
尽管基因技术发展迅速，科学家不得不承认，完全破译人类遗传学的“密码”并非易事，绘制个人基因组图谱并非解决人类健康问题的“万灵药”。
基因组图谱的巨大医疗应用潜力建立在准确基础上。美国《新闻周刊》报道认为，目前仍处于基因技术的初级阶段，差错率难免不低。沃森本人也承认，不在乎公开自己的基因组图谱，但担心其中出现差错，令自己可能为莫须有的患病担心。
另外，考虑到不同基因之间的相互作用，要断定具体某一个或某几个基因造成某种疾病更加困难。
华盛顿大学的遗传学家托马斯·摩根最近检测了70个基因，有研究称这些基因与心血管疾病有关。摩根和他的同仁检测了这些基因中的85个异常碱基，但无法证明这些异常碱基增大了患心血管疾病的风险。《美国医学会杂志》周刊上个月发表了他们的研究结果。
即使人类能够完全读懂基因组图谱，也有专家担心，这并不意味着人们能因此过上沃森所言的“更健康的生活”。
美国国家遗传学专家安吉拉·崔帕尼尔认为，绘制个人基因组图谱可能导致“基因宿命论”泛滥。她举例说，如果从基因组图谱中得知，自己患结肠癌的几率较大，“基因宿命论者”往往会自暴自弃，而不是谨遵医嘱定期作结肠镜检查降低风险。她说，一些人会说:“管它呢，反正怎样都会患病，不如再来块奶酪蛋糕。”
沃森自己也承认，如果基因组图谱证明，自己有某个基因变异增大了患病风险，只有不吃巧克力才能降低风险，也不会听从医嘱。
沃森还说，如果图谱证明自己有患上老年痴呆症的基因，希望不被告之。
